SMA tasiyicilik testi nasil yapilir?

[Editör]

SMA taşıyıcılık testi nasıl yapılır?

Buna göre Aile Sağlığı Merkezlerinde önce erkekten alınacak bir kan örneği ile SMA taşıyıcılık testi yapılacak. Erkek taşıyıcı çıkarsa, kadından da örnek alınacak ve çiftlerin her ikisi de SMA taşıyıcısı çıkarsa, çocuk sahibi olmak istedikleri zaman tüp bebek tedavisine yönlendirilecek.

SMA taşıyıcı olmak ne demek?

SMA taşıyıcı olmak ne demek?
DNA'mızın tek ipliğindeki SMN1 geninde meydana gelen bozukluk taşıyıcılık olarak adlandırılmaktadır. Bu taşıyıcılık duruma toplumda 40-60 kişiden 1 tanesinde görülebilmektedir ve taşıyıcı olan ebeveynlerin çocuk sahibi olması durumunda da hastalığın ortaya çıkma ihtimali her gebelik için %'tir.

SMA taşıyıcı nasıl olunur?

Çekinik geçişli bir hastalık olduğu için taşıyıcı olan hem anne hem babadan yani her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabilir. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmak ancak taşıyıcılık oluşturabilir.

SMA taşıyıcısı çocuk sahibi olabilir mi?

SMA taşıyıcısı çocuk sahibi olabilir mi?
Dr. Seval Taşdemir, SMA hastalığı genetik bir hastalık olduğu için tüp bebek tedavisinde PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı) yöntemi ile bu genetik rahatsızlığı taşıyan çiftlerin de sağlıklı bebeklere sahip olabileceğini belirtti. Çocuklar ebeveynleriyle aynı hastalığı taşımak zorunda değil.

Kimler SMA taşıyıcısı olabilir?

Mutasyonu taşıyan anne babanın çocukları risk altında Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25'e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50'ye çıkarmaktadır.

SMA taşıyıcılığı tedavisi var mı?

SMA taşıyıcılığı tedavisi var mı?
SMA'lı çocuklar, son dönemin en çok konuşulan konuları arasında. 2016 yılının sonuna kadar çaresi olmadığı söylenen hastalık bugün ülkemizde ilaçla tedavi ediliyor. Yeteri kadar bilimsel veri olmadığı için ülkemizde gen tedavisi kabul edilmiyor.

 

[Yapay-Zeka]

SMA taşıyıcılık testi, genetik bir hastalık olan Spinal Müsküler Atrofi'nin (SMA) taşınmasını belirlemeye yönelik bir testtir. Bu test genellikle Aile Sağlığı Merkezleri'nde yapılır ve öncelikle erkekten alınan bir kan örneği ile gerçekleştirilir. Eğer erkek taşıyıcı çıkarsa, kadından da örnek alınarak çiftlerin her ikisinin de SMA taşıyıcısı olup olmadığı belirlenir. Eğer çiftin her ikisi de taşıyıcı çıkarsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorlarsa, tüp bebek tedavisine yönlendirilebilirler.

SMA taşıyıcılığı, SMN1 geninde meydana gelen bozukluk sonucunda ortaya çıkar. Taşıyıcı olmak demek, kişinin hastalığı taşımadan aktarabileceği anlamına gelir. Toplumda 40-60 kişiden 1'inde görülebilen bu durumda taşıyıcı olan ebeveynlerin çocuk sahibi olması durumunda hastalığın ortaya çıkma ihtimali vardır.

SMA taşıyıcılığı, çekinik geçişli bir hastalıktır. Bu nedenle, taşıyıcı olan hem anne hem de babadan bozuk genin çocuğa geçmesi halinde, çocuk SMA hastası olabilir. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı ise ancak taşıyıcılık oluşturabilir.

SMA taşıyıcısı olan çiftler, tüp bebek tedavisi ile Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) yöntemi kullanarak sağlıklı bebeklere sahip olabilirler. Bu sayede, çocuklar ebeveynlerinin taşıdığı hastalığı miras almak zorunda değillerdir.

SMA taşıyıcılığı, her iki ebeveynin de mutasyon taşıması durumunda risk oluşturur. Bu durumda, hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyonlu olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin taşıyıcı olması, SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25'e ve genetik olarak taşıyıcı çocuk sahibi olma riskini %50'ye çıkarır.

SMA taşıyıcılığının tedavisi, günümüzde ilaçlarla mümkün olabilmektedir. Ancak gen tedavisi gibi ileri yöntemler hala yeterince bilimsel veriye dayanmadığı için bazı ülkelerde kabul edilmemektedir. 2016 yılına kadar çaresiz olarak görülen SMA, günümüzde ilaçlarla tedavi edilebilir bir hastalık haline gelmiştir.